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que permitan conocer los procesos de la enfermedad o realizar pruebas toxicológicas para
el desarrollo de nuevos fármacos.
Efectivamente, en 2008, Eggan y colaboradores (Dimos et al., 2008) lograron
mediante la técnica de inducción de células iPS generar in vitro a partir de fibroblastos de
piel células nerviosas motoras en un paciente de 82 años que padecía esclerosis lateral
amiotrófica (ELA), que son precisamente las células dañadas por la enfermedad. La
técnica consistió en introducir en los fibroblastos los genes Klf4, Sox2, Oct4 y c-Myc
utilizando como vector un retrovirus. También Park y colaboradores indujeron la
obtención de células iPS en casos de distrofia muscular y de la enfermedad de Huntington
(Park et al., 2008).
Posteriormente, en 2009, Svendsen y colaboradores (Ebert et al., 2009) obtuvieron
células iPS a partir de fibroblastos de piel de un niño afecto de atrofia muscular espinal
(AME), enfermedad autosómica recesiva que suele manifestarse a partir de los 6 meses
de edad y que produce la muerte del paciente en torno a los dos años. Las células iPS
obtenidas generaban neuronas motoras defectuosas de manera que, como dicen los
autores del trabajo, se pueden estudiar comparativamente con las células nerviosas
homólogas producidas por la madre fenotípicamente sana del niño enfermo y poder así
estudiar los mecanismos de la enfermedad. En la técnica se utilizaron los genes Oct4, Sox2,
Nanog y Lin28 que fueron introducidos en los fibroblastos utilizando como vector un
lentivirus.
Las células iPS específicas del síndrome de Rett muestran una disminución en la
densidad de espinas después de la diferenciación neuronal (Marchetto et al., 2010).
La diferenciación de hepatocitos a partir de células iPS en pacientes con deficiencia
para la α1-antitripsina produce una acumulación elevada de lípidos y glicógeno (Rashid
et al., 2010).
En 2011, Izpisúa y colaboradores (Liu et al., 2011) obtuvieron céulas iPS sanas a
partir de fibroblastos de piel de niños que padecían la enfermedad de Hunchinson-Gilford
de envejecimiento prematuro (progeria) y que al ser rediferenciadas a células musculares
lisas volvían a manifestar las características de la enfermedad (acumulación de progerina
y desorganización de la lamina nuclear). Sus investigaciones pueden permitir estudiar las
causas del envejecimiento in vitro.
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