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los criterios citados, hay modelos matemáticos predictivos para determinar el

estado de portador de mutaciones en los genes reparadores de ADN (el modelo de
Barnetson, el modelo de PREMM y el modelo MMRpro).

Existen varios métodos para determinar la IMS (Ferrer Márquez M, Reina
Duarte A et al, 2011)). Uno de los más empleados es la SSCP (polimorfismo de
conformación de cadena simple). La IHQ es otra de las técnicas empleadas para el
diagnóstico de CCNPH, bien complementando al test de IMS o sustituyendo a éste
(Lindor NH, Burgart J et al. 2002).

Una vez diagnosticado el CCNPH, es importante su control y seguimiento
basados en la historia natural del propio síndrome, en el que el cribado del cáncer
de colon juega un papel importante, habiéndose objetivado el beneficio de la
colonoscopia en el seguimiento de estos pacientes. En un estudio en familias con
CCNPH, Jarvinen et al (Järvinen HJ, Aaron M et 2000,) demostraron que en los
pacientes asintomáticos con seguimiento mediante colonoscopia, la incidencia de
cáncer colorrectal invasivo se redujo en un 63% en comparación con aquellos de
las mismas familias sin seguimiento. El seguimiento de los mismos enfermos
mostró una reducción de la mortalidad en aquellos con seguimiento y colonoscopia
frente a los que no tuvieron seguimiento. Por ello, Lindor et al (Lindor NH,
Petersen CM et al, 2006), recomiendan el seguimiento estrecho en los pacientes
con síndrome de Lynch mediante colonoscopia cada uno o dos años, comenzando a
la edad de 20 – 25 años (edad de 30 años en familias con MSH6). En las familias
que reúnen criterios de Amsterdam, pero con resultados de IMS o IHQ negativos,
se recomienda colonoscopia cada 3 – 5 años a iniciar a los 45 años o bien 5 - 10
años antes de la edad del diagnóstico de CCR más joven en la familia (Vasen HF,
Möstein C et al, 2007). Dado que el carcinoma endometrial es el segundo más
frecuente en el síndrome de Lynch (40-60% en mujeres con la mutación), seguido
del carcinoma de ovario (12-15% de las mujeres con la mutación), algunos autores
(44) recomiendan la ultrasonografía transvaginal y citología anuales, comenzando
a los 30-35 años. La evidencia para el cribado de otros cánceres extracólicos es

limitada.

En los pacientes diagnosticados de síndrome de Lynch, que desarrollan un
CCR, se debe realizar en primer lugar una colonoscopia completa debido al alto
riesgo de presentar un tumor sincrónico. Para la elección de la técnica quirúrgica
hay que tener en cuenta el riesgo de cáncer metacrónico que tienen estos
pacientes, que en algunos casos es del 16% en 10 años (de Vost tot Nederveen WH,
Nagengast PM et al, 2002); de aquí que la longitud de la resección haya sido un
aspecto controvertido (Al-Sukhuni W, Aaron M et al, 2005) (Álvaro E, Perea J et al,
2010). No obstante, la mayoría de los expertos propugnan la colectomía subtotal
con anastomosis ileorrectal por ser mejor la calidad de vida y disminuir la
posibilidad de desarrollar una segunda neoplasia (46). La edad del paciente es otro
factor a considerar al decidir la opción quirúrgica; en los más mayores el riesgo de

172| José Antonio Rodríguez Montes