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pueden preferir diferir la salpingoovariectomía reductora del riesgo hasta pasada
la edad fértil.
You et al. (You YN, Lakhani VT et al, 2007) describieron los criterios que
deberían cumplirse antes del uso generalizado de la cirugía profiláctica en
individuos con una predisposición génica al cáncer. En concreto debe haber una
penetrancia alta (probabilidad de padecer cáncer) asociada a la mutación; una
prueba genética fiable que identifique a los portadores de la mutación; un
procedimiento quirúrgico eficaz con baja morbilidad para extirpar el órgano en
riesgo; una sustitución adecuada para la función del órgano resecado y, por último,
un medio de determinar si el paciente está libre de la enfermedad a lo largo del
tiempo.
3. LESIONES PREMALIGNAS COLORRECTALES
1.- SÍNDROMES DE POLIPOSIS
El síndrome de Peutz-Jeghers es una enfermedad no ligada al género
asociada a mutaciones en el gen STK11 en el cromosoma 19, caracterizado por la
presencia de múltiples pólipos hamartomatosos en todo el tracto gastrointestinal.
Pueden encontrase focos de epitelio adenomatoso en los pólipos de Peutz-Jeghers,
lo que supone un escaso, aunque no despreciable, potencial degenerativo. El
síndrome de Cronkhite-Canada cursa, entre otros signos y síntomas, con pólipos
hamartomatosos en todo el tubo digestivo, especialmente en el antro gástrico; es
rara la malignización y acontece en focos de adenoma que se detectan en algunos
de estos pólipos. La poliposis adenomatosa familiar (PAF), de herencia autosómica
dominante, presenta como lesión típica una poliposis colorrectal difusa (Figura 1)
con cientos de adenomas desarrollados durante la adolescencia; los pólipos
gástricos ubicados en el fórnix suelen ser hiperplasias de las glándulas fúndicas y
los situados en el antro suelen ser adenomatosos, con riesgo potencial de
malignización. El síndrome de Gardner, autosómico dominante, junto a signos y
síntomas extradigestivos, incluye las mismas características que la PAF. Los
pacientes diagnosticados de cáncer colorrectal no polipósico hereditario (CCNPH)
también tienen mayor riesgo de padecer cánceres de estómago e intestino delgado.
2.- LESIONES COLICAS
Los pólipos adenomatosos son neoplasias benignas del epitelio glandular
cólico con potencial de malignización. Se han establecido las alteraciones genéticas
responsables de la secuencia adenoma-carcinoma, que en función de las anomalías
citológicas y estructurales varían desde bajo a alto grado de displasia, situación
esta última equivalente a carcinoma in situ, en el que los focos neoplásicos no
superan la muscularis mucosae y por ello no hay capacidad de diseminación,
168| José Antonio Rodríguez Montes