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En los años 90 se iniciaron las pruebas genéticas para los síndromes con

cáncer de colon. En 1993, el locus del cáncer colorrectal no polipósico hereditario
(CCNPH) se localizó en el cromosoma 2P, y en 1987 se ubicó el gen de la poliposis
adenomatosa del colon (APC) en el cromosoma 5 (5q21) mutaciones del gen APC,
mutaciones que podrían ser responsables de la expresión fenotípica variable de la
poliposis adenomatosa familiar (PAF). Se calcula que el 20% de los pacientes con
cáncer colorrectal tienen una predisposición genética a esta enfermedad.

El cáncer colorrectal puede dividirse en dos grandes grupos principales: los
que se presentan con numerosos pólipos y los caracterizados por la falta de los
mismos.

1.- Poliposis adenomatosa familiar

La PAF y sus variantes (síndrome de Gardner, síndrome de Turcot y

poliposis adenomatosa familiar atenuada) representan el 1% de los cánceres
colorrectales (CCR): La forma clásica se asocia al desarrollo de cientos de pólipos
generalmente en la adolescencia (Figura 1) y la aparición de CCR se observa en el
90% de los pacientes que alcanzan los 45 años de edad en el caso de no haber sido
tratados. Este síndrome también se acompaña de manifestaciones extracólicas
(Galiatsatos P, Foulkes WD, 2006) (Rodríguez-Bigas MA, Chang GJ et al, 2006), La
PAF atenuada se caracteriza por la presentación en una edad tardía y menos
pólipos. Recientemente se ha descrito un síndrome no asociado al gen APC, el
síndrome de la poliposis familiar-MYH (Sampson JR, Dolwani S et al, 2003). Dado
que a lo largo de la vida el riesgo de cáncer de colon en la PAF se aproxima al
100%, en estos pacientes se recomienda la cirugía profiláctica (You NH, Lakhani
VT et al, 2007) (Bertagnoli MH, 2005).

Las opciones quirúrgicas profilácticas para los pacientes con PAF son la
colectomía subtotal con anastomosis ileorrectal, la proctocolectomía con
anastomosis ileoanal (entre el reservorio anal y el ileon) y, por último, la
proctocolectomía con ileostomía permanente. Cuándo hay que operar está mal
definido, ya que la presentación es demasiado variable para determinar el
momento de la cirugía, aunque puede estar influido por el número de pólipos
(Deninski HS, Love S et al, 1996)); no obstante, la supervivencia global mejora si la
intervención quirúrgica se realiza con finalidad profiláctica. En una revisión de
Bertario et al (Bertario L, Presciuttini et al, 1994) los pacientes sin cáncer en el
momento de la cirugía tenían una probabilidad de supervivencia del 68% a los 30
años comparada con el 41% a los 10 años en los que tienen cáncer.

La proctocolectomía con anastomosis ileoanal es la opción quirúrgica
preferida en los pacientes que tienen PAF ya que aunque la AIR elimina el riesgo de
cáncer cólico, aún hay un riesgo de padecer cáncer en el recto, que oscila entre el 4
y el 8% a los 10 años y entre el 26 y el 32% a los 25 años (Vasen HF, Van der Luijt
RB et al, 1996) (Bertorio L, Russo A et al, 2000). Aunque la proctocolectomía con

170| José Antonio Rodríguez Montes