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CONSEJO GENÉTICO

El consejo genético “es un proceso de comunicación que se ocupa de los
problemas humanos asociados con la aparición o riesgo de aparición de una
enfermedad genética en una familia” (American Society of Human Genetics).
Proporciona, al paciente y a su familia, información sobre el riesgo de presentar o
transmitir a su descendencia una determinada susceptibilidad genética a
desarrollar una neoplasia. Informa, además, sobre la posibilidad de hacer un
diagnóstico molecular y sobre las medidas disponibles para su prevención y
diagnóstico temprano (Lynch HT, Lynch JF et al, 2009).

En el proceso de consejo genético se evaluará el riesgo personal y familiar
de susceptibilidad hereditaria al cáncer mediante la realización de una historia

clínica exhaustiva sobre los antecedentes personales y familiares, siendo esta
historia clínica pieza clave de la calidad de la estimación del riesgo.

A pesar de la tecnología disponible, las pruebas genéticas de síndromes
neoplásicos hereditarios son una cuestión compleja, ya que en muchos casos hay
varias mutaciones que pueden llevar a un cáncer concreto, y las pruebas no
identifican todas las mutaciones En ocasiones, sólo hay un número limitado de
mutaciones génicas asociadas a un cáncer particular, lo que simplifica las pruebas
genéticas, que aunque son fiables no son infalibles y la interpretación de sus
resultados debe considerarse teniendo en cuenta estos hechos.

Las cuestiones planteadas por las pruebas genéticas pueden tener
implicaciones duraderas para los pacientes y sus familiares. Las implicaciones de
una prueba positiva, negativa o no concluyente deben exponerse antes de la
realización de la misma, ya que se ha demostrado que los pacientes aceptan mejor
los resultados de las pruebas si han sido previamente informados al respecto. Sin
embargo, muchos sujetos de alto riesgo deciden renunciar a ellas, sin que todas las
razones de esta actitud sean conocidas. Además de los costes de las pruebas
genéticas no deben ignorarse los costes adicionales; aunque si la selección es
correcta, se mejora la rentabilidad global de las mismas.

¿CUANDO INDICAR LA CIRUGÍA PROFILÁCTICA?

Al indicar una cirugía profiláctica deben considerarse varios aspectos. Por

ejemplo, el corte y unión alternativa del gen de la poliposis adenomatosa del colon
(APC) puede dar lugar a una poliposis adenomatosa familiar atenuada (PAF), con
menos pólipos y en una fecha posterior que los sujetos con PAF clásica, lo que
puede influir en el momento de realizar una proctocolectomía profiláctica. Por otra
parte, el momento de la cirugía profiláctica debe ser compatible con las elecciones
vitales del paciente (Oseni T, Jatoi II, 2008) ya que, por ejemplo, las mujeres

Papel de la cirugía profiláctica en la prevención del cáncer colorrectal |167