Page 42 - Historia "nobelada" de la Genética
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ARN, de manera que se formaban lazos monocatenarios de ADN, indicando claramente que
había segmentos de ADN del gen que no estaban representados en el ARNm maduro y, por
tanto, en la proteína para la que dicho gen codificaba. Este descubrimiento ponía de
manifiesto que el modelo universal de gen como un fragmento continuo de ADN ya no era
válido: acababa de nacer un nuevo modelo de gen discontinuo o gen en piezas.
La importancia del descubrimiento la describe muy bien Thomas R. Cech (también
premio Nobel como comentaremos más adelante) cuando relata la sensación que
produjeron las comunicaciones presentadas por ambos grupos de investigación en el
congreso de Cold Spring Harbor en junio de 1977: “La audiencia –dice Cech- estaba atónita.
Era uno de esos momentos en los que el mundo se pone cabeza abajo”. En 1993, Sharp y
Roberts recibían el premio Nobel “por el descubrimiento de los genes discontinuos”.
Inmediatamente después de la publicación en 1977 de los trabajos de Sharp y de
Roberts se comprobó que la estructura discontinua de los genes también se da en los
organismos eucarióticos. Por ejemplo, el gen de la -globina del ratón y del conejo tiene dos
intrones, el gen de la ovoalbúmina del pollo tiene 7 exones y 7 intrones, el de la
seroalbúmina de rata tiene 14 exones y 13 intrones, el del factor VIII humano tiene 26
exones, etc.
Ciertamente, el descubrimiento de la existencia de “genes en piezas” fue
revolucionario. Algunos autores le han dado un significado evolutivo al considerar que los
exones codifican para unidades o dominios funcionales de las proteínas que pueden servir
para una más rápida evolución de las mismas. Algo así como si fuera una construcción
evolutiva mediante módulos o piezas prefabricadas. Por deformación profesional debo
confesar que en muchas ocasiones, cuando escribo trabajos de revisión y voy tomando
frases o párrafos de mis propios escritos, me imagino que estoy manejando mis “exones
intelectuales”, valga la expresión.
La existencia de intrones y exones en la estructura del gen implica que el ARN
transcrito inicialmente por el gen tiene que eliminar las regiones correspondientes a los
intrones y unir los extremos rotos para recomponer la molécula continua de ARN que ha de
constituir el ARN mensajero maduro que lleva la información correspondiente a los exones.
Es el mecanismo conocido como rotura y empalme (splitting and splicing) en el que el
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