Page 105 - Historia "nobelada" de la Genética

fragmentos de restricción y empalmando unas secuencias con otras, Sanger y

colaboradores determinaron la secuencia completa de nucleótidos del cromosoma del fago
 X174 (5.375b, Sanger et al., 1977a) y del ADN mitocondrial humano (16.569pb, Anderson

et al., 1981), permitiéndoles analizar su organización genética.

Por su parte, Walter Gilbert ideó en 1977 otro procedimiento de secuenciación
basado, no en la síntesis enzimática, sino en la modificación química del ADN (Maxam and

Gilbert, 1977). En 1980, Gilbert y Sanger recibieron el premio Nobel de Química “por sus
contribuciones a la determinación de las secuencias de bases en los ácidos nucleicos”.

Las aplicaciones de las técnicas de secuenciación a la investigación genética son
fabulosas. Por un lado, permiten “leer” la información genética de los genes, así como

conocer la organización molecular del genoma de los organismos, desde los más simples,

como el virus  X174 antes mencionado, hasta los más complejos, como es el genoma

humano.

De todos es conocida la importancia del denominado Proyecto Genoma Humano

(3.000 millones de pares de bases) que se inició en 1988 y que se prevee finalizar en torno
al año 2005. Algunas veces se utiliza la comparación de lo que supuso para la Medicina la

obra de Andrés Vesalio (1515-1564) “De fabrica humani corporis” (1543) como

fundamento de la Anatomía moderna con lo que el Proyecto Genoma Humano puede
significar para la Medicina del futuro, la que algunos autores han bautizado como Medicina

Predictiva y Medicina Genómica. Como decía el premio Nobel Watson (1990), decidido
defensor del Proyecto Genoma Humano: “Nunca se encontrará un conjunto de libros de

instrucción más importante. Cuando sean finalmente interpretados, los mensajes genéticos

codificados dentro de nuestro ADN nos proporcionarán las últimas respuestas a los
cimientos químicos de la existencia humana. No solamente nos ayudarán a comprender

cómo funcionamos como seres humanos sanos, sino que también nos explicarán a nivel

químico el papel de los factores genéticos en una multitud de enfermedades –como el
cáncer, la enferemedad de Alzheimer y la esquizofrenia- que disminuyen la [calidad de] vida

individual de millones de personas”. Las implicaciones éticas y legales del proyecto son

importantes, pero no es éste el momento adecuado de abordarlas (ver Lacadena, 1993).

Por otro lado, una aplicación de la secuenciación del ADN es realizar el análisis

genético en la dirección genproteína, contraria al análisis convencional. Es decir,

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