Page 35 - Historia "nobelada" de la Genética

funcionamiento de los genes era necesario cambiar los caracteres a estudiar. En los

caracteres estudiados hasta entonces la manifestación externa de los caracteres o fenotipo,
como expresión del genotipo, estaba demasiado alejada de éste en cuanto que suponía una

compleja serie de procesos fisiológicos y de desarrollo difíciles de analizar. La idea genial

de Beadle y Tatum fue la de pasar a estudiar caracteres cuyo fenotipo fuera fácilmente
analizable en términos de procesos metabólicos y, por consiguiente, de reacciones

químicas. Ello iba a suponer el nacimiento de la Genética Bioquímica como eslabón que
había de unir dos ramas y dos épocas de la Genética: La Genética de la transmisión de los

caracteres y la Genética Molecular. Volviendo a la regla de oro de la investigación, ahora se

trataba de utilizar una metodología y técnica adecuadas; la metodología consistió en el

análisis genético de las reacciones químicas. De hecho, en 1958 Beadle y Tatum fueron
galardonados con el premio Nobel “por su descubrimiento de que los genes actúan

regulando sucesos químicos definidos”.

Es digno de mención, sin embargo, que los primeros trabajos de Genética Bioquímica

se adelantaron más de treinta años al planteamiento anterior: en 1902, Archibald Garrod,

un médico inglés, indicaba que la alcaptonuria humana era una enfermedad hereditaria
atribuible a una deficiencia en el metabolismo del nitrógeno; más tarde, demostraba que el

determinismo se debía a un gen mendeliano recesivo que producía un fallo en alguna

reacción metabólica catalizada enzimáticamente e introducía el término de “errores
congénitos del metabolismo” para indicar este tipo de alteraciones enzimáticas

determinadas genéticamente, dando así el título “Inborn Errors of Metabolism” al libro
publicado en 1909.

El “caso Garrod” es el segundo ejemplo –el primero fue el de Miescher- de profundo
olvido de un gran descubrimiento bioquímico en el campo de la Genética. Lo mismo que el

trabajo de Miescher era conocido entre los bioquímicos, así también el de Garrod lo fue

entre los médicos; sin embargo, su profundo significado conceptual no fue comprendido
por los genéticos contemporáneos a pesar de que, incluso, el propio Bateson había ayudado

a Garrod a hacer el análisis genético en los estudios de cuatro de tales errores metabólicos

hereditarios: la alcaptonuria, el albinismo, la cistinuria y la pentosuria. Ciertamente, el
significado genético que se derivaba de tales trabajos estaba implícito en las propias

palabras de Garrod: “… en la alcaptonuria el fallo de rotura del anillo bencénico se extiende
a los ácidos con grupos hidroxil en posición 2:5 distintos al ácido homogentísico… Esta

HISTORIA “NOBELADA DE LA GENÉTICA” (1900-2016) 35