Page 36 - Historia "nobelada" de la Genética
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concepción de la anomalía localiza el error en la penúltima etapa del catabolismo de la
fracción proteica aromática…”, y más adelante añade: “…Podemos, por tanto, concebir que
la rotura del anillo benzénico en el metabolismo normal es el trabajo de una enzima
especial… cuyo trabajo puede ser parcial o totalmente inhibido en la enfermedad”.
Aunque con posterioridad a Garrod muchos y muy cualificados genéticos (Cuénot,
Bateson, Goldshmidt, Haldane, Muller, Bridges, Wright, etc.) hicieron sugerencias más o
menos teóricas indicando que las enzimas estaban involucradas en la acción génica, sin
embargo, el trabajo de Garrod fue mucho más explícito y más directamente basado en la
evidencia experimental.
Los trabajos sistemáticos de Genética Bioquímica aparecieron en la década 1930-
1940. En todos ellos se tomaban como fenotipos a analizar la pigmentación ya fuera de las
flores ya del ojo compuesto de los insectos, especialmente Drosophila.
En el caso de la pigmentación de las flores, ya en 1940, al revisar los trabajos
realizados, se llegaban a conclusiones tales como que: 1) las principales substancias
responsables de la coloración de las flores son las antocianinas, las antoxantinas y los
carotenoides; 2) la producción de pigmentos está genéticamente controlada cualitativa y
cuantitativamente; 3) modificaciones químicas del tipo oxidación, glicosilación, metilación,
etc. Están determinadas por relaciones génicas simples.
Por la misma época, iniciaba Beadle, en colaboración primero con Ephrussi (Beadle
and Ephrussi, 1937) y luego con Tatum, el estudio de la pigmentación del ojo compuesto de
Drosophila, llegando a la conclusión de que las mutaciones vermilion y cinnabar bloqueaban
de alguna manera la transformación del triptófano en formilquinurenina y la de ésta en
hidroxiquinurenina, respectivamente. Hoy día se sabe que la enzima codificada por el locus
vermilion es la triptófano pirrolasa y la codificada por el locus cinnabar la quinurenina-3-
hidroxilasa.
Ante estos resultados esperanzadores, Beadle y Tatum decidieron continuar sus
investigaciones en otros organismos más sencillos como son los hongos y, en concreto,
utilizaron el moho del pan, Neurospora crassa. Continuaron trabajando en la ruta del
triptófano utilizando gran cantidad de mutantes bioquímicos (mutantes nutricionales)
inducidos por rayos X. Estudiando la ruta metabólica del triptófano desde el ácido
antranílico hasta el ácido nicotínico pudieron deducir la existencia de diferentes genes que
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